40岁女患和她38岁的弟弟从儿童时期就了出现视神经病、失神发作、认知障碍、小脑综合征、肥厚性心肌病和脊柱后凸。基因检测证实核基因MTO1突变和线粒体MT-FT基因突变，这两个基因都与线粒体tRNA修饰有关，可导致线粒体病。患者小时候的脑MRI正常，但现在在没有新发症状的情况下MRIDWI(图)上出现了双侧中央前回对称性高信号。这与既往报道的MTO1线粒体病累及非皮层病灶明显不同，并可与癫痫持续状态和CJD的病灶进行鉴别。
参考文献：DorcetG,FabryV,BonnevilleF,CintasP.BilateralhighsignalintensityonDWIoftheprecentralcorticesinmitochondriopathyduetoMTO1mutationandMT-TFvariant.Neurology.Dec22:10./WNL..
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