编者按
近来，Ophthalmology上报道了2例玻璃体淀粉样变性的家系(5例10只眼)，所有患眼均接受25G微创玻璃体切除术（PPV），同时辅以病理检查及基因测序。作者愣是把那么枯燥的临床罕见病串成了一则惟妙惟肖的小故事，快让我们一起去拜读下吧！
玻璃体淀粉样变性
指淀粉样物质在玻璃体中沉积，主要临床特征为玻璃体内含有絮状或颗粒状白色混浊物，可伴发于家族性淀粉样多神经病（FAP），与甲状腺素转运蛋白编码基因（TTR）突变相关，是一种少见的常染色体显性遗传病。由于发病率低，临床缺乏对其系统的研究。
家系图——5个患者
图A示：患者1、3、5的家系图谱（家系1）；
图B示：患者2、4的家系图谱（家系2）。
开始读图
图A示：患者2的裂隙灯弥散光照明，可见晶状体内呈多灶性“伪足状”结构；
图B示：患者2的裂隙灯后部反光照明，可见晶状体内“伪足状”结构及玻璃体内混浊的丝状结构；
图C示：患者4的裂隙灯直接照明，焦点位于晶状体后囊膜，可见单个丝状伪足结构；
图D示：患者4的裂隙灯直接照明，焦点位于前部玻璃体，可见玻璃体呈“玻璃丝状”。
图A示：患者4的眼底照相，可见屈光间质混浊，玻璃体呈现特征性的“玻璃丝状”外观；
图B示：患者4的FFA，未见视网膜血管炎及*斑区水肿；
图C示：患者3的眼底照相，可见屈光间质混浊；
图D示：患者3的*斑OCT，未见*斑囊样水肿。
图A示：患者5行25G微创PPV的术中照相，正在制造玻璃体后脱离；
图B示：患者4行25G微创PPV的术中照相，玻璃体呈现“蜡纸状”外观；
图C示：患者4的术中照相，可见周边部玻璃体与血管粘连，以及血管旁淀粉样物质沉积。
图A、B示：患者4术后的广角眼底照相（分别右眼、左眼），可见赤道部前玻璃体残留；
图C示：患者4术后的眼底照相，可见血管旁淀粉样物质沉积；
图D示：偏光显微镜下的无定型组织（患者1术中抽取的玻璃体），可见“苹果绿双折射”（刚果红染色，×）。
家系基因图
图A示：患者2的基因测序结果，可见TTR的外显子2的第33个位点发碱基突变（ATC），证实家系2合并FAP；
图B示：正常对照的基因测序结果，可见野生型TTR的外显子2的第33个位点为（TTC）；
图C、D示：分别为A、B的放大像。
其它资料
该2家系5名患者平均（32.4±3.4）岁，男女比3:2。所有患者体态均消瘦，并出现感觉运动自主性神经病变。此外，患者2伴有双下肢麻木，患者4在2年前逐渐出现多种全身症状（食欲及体重下降，晨起眩晕、双下肢疼痛、体温升高、尿急尿频、勃起功能障碍等）。术前视力平均1.39±0.64logMAR。
25G微创PPV术后，视力均显著提升（平均0.17±0.07logMAR）。1例患者术后2年出现开角型青光眼，但前节检查（包括房角）未见淀粉样物质沉积，施行抗青光眼手术后，眼压控制。
结论
25G微创PPV治疗玻璃体淀粉样变安全、有效。长期眼压随访切莫忽略。FAP可以以玻璃体淀粉样病变首诊，所以一旦眼部出现上述症状，一定要密切随访全身情况。
编者结语
其实，我国的临床资料极为丰富，其中珍贵者不计其数，但大部分却疏于深入及系统的研究。临床与基础本该相辅相成，正如本文作者向我们所呈现的，临床科研就该这么做！！！
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